新生兒先天性遺傳代謝疾病，不僅讓孩子們身心俱損，也給患兒家庭造成了嚴重的經(jīng)濟負擔。記者昨天從合肥市婦幼保健所獲悉，合肥在全省首次引進“串聯(lián)質譜篩查”技術，通過采集新生兒一滴足底血就能檢測出27種遺傳性代謝疾病，一旦確診，就能及早干預治療，幫助孩子恢復健康。 

    據(jù)了解，目前我國是人口出生缺陷和殘疾高發(fā)國家之一，每年新增出生缺陷兒約80萬～120萬，約占每年出生人口總數(shù)的4～6％，每年因各種出生缺陷導致的治療費超過120億元，給患兒家庭帶來沉重的經(jīng)濟負擔。新生兒疾病篩查，作為出生缺陷三級預防的重要一環(huán)，對于提高患兒生存質量具有重要意義，也是改善民族生存狀態(tài)的基礎性人口質量工程。

    根據(jù)《合肥市兒童發(fā)展綱要（2011-2020年）》，合肥明確提出要提高出生人口素質，逐步降低嚴重多發(fā)致殘的出生缺陷發(fā)生率，減少出生缺陷所導致的殘疾問題。因此，合肥將積極開展新生兒疾病篩查、診斷和治療，確保新生兒疾病篩查率達到95%以上。

    “開展新生兒疾病篩查，旨在利用先進技術手段，讓患有出生缺陷的新生兒實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，在患兒沒有出現(xiàn)癥狀之前進行有效干預，從而避免不可逆性的損害�！笔袐D幼保健所新生兒疾病篩查中心主任胡海利說。據(jù)悉，串聯(lián)質譜技術是近年來發(fā)展起來的一種直接分析復雜混合物的新技術，也是一種靈敏度很高的檢驗方法�！按�聯(lián)質譜技術能夠有效擴展篩查疾病譜，提高了篩查效率和篩查特異性、敏感性�！笔袐D幼保健所有關負責人說，目前，美國、加拿大、日本、歐洲等國家和地區(qū)都已廣泛推行串聯(lián)質譜技術，國內(nèi)也有浙江、上海、廣州、深圳、南京等省市應用這項技術，用于篩查新生兒遺傳代謝疾病。合肥推行這一先進篩查技術，意味著婦幼保健技術和水平逐步與長三角地區(qū)實現(xiàn)等高對接。

    根據(jù)相關規(guī)劃，全市助產(chǎn)機構串聯(lián)質譜篩查覆蓋率將達70%以上，城區(qū)助產(chǎn)機構及縣級以上醫(yī)院篩查覆蓋率實現(xiàn)100%。