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安徽首引串聯(lián)質譜新技術 可測27種遺傳性代謝病

[2015/4/20]

    新生兒先天性遺傳代謝疾病,不僅讓孩子們身心俱損,也給患兒家庭造成了嚴重的經(jīng)濟負擔。記者昨天從合肥市婦幼保健所獲悉,合肥在全省首次引進“串聯(lián)質譜篩查”技術,通過采集新生兒一滴足底血就能檢測出27種遺傳性代謝疾病,一旦確診,就能及早干預治療,幫助孩子恢復健康。 

    據(jù)了解,目前我國是人口出生缺陷和殘疾高發(fā)國家之一,每年新增出生缺陷兒約80萬~120萬,約占每年出生人口總數(shù)的4~6%,每年因各種出生缺陷導致的治療費超過120億元,給患兒家庭帶來沉重的經(jīng)濟負擔。新生兒疾病篩查,作為出生缺陷三級預防的重要一環(huán),對于提高患兒生存質量具有重要意義,也是改善民族生存狀態(tài)的基礎性人口質量工程。

    根據(jù)《合肥市兒童發(fā)展綱要(2011-2020年)》,合肥明確提出要提高出生人口素質,逐步降低嚴重多發(fā)致殘的出生缺陷發(fā)生率,減少出生缺陷所導致的殘疾問題。因此,合肥將積極開展新生兒疾病篩查、診斷和治療,確保新生兒疾病篩查率達到95%以上。

    “開展新生兒疾病篩查,旨在利用先進技術手段,讓患有出生缺陷的新生兒實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療,在患兒沒有出現(xiàn)癥狀之前進行有效干預,從而避免不可逆性的損害!笔袐D幼保健所新生兒疾病篩查中心主任胡海利說。據(jù)悉,串聯(lián)質譜技術是近年來發(fā)展起來的一種直接分析復雜混合物的新技術,也是一種靈敏度很高的檢驗方法!按(lián)質譜技術能夠有效擴展篩查疾病譜,提高了篩查效率和篩查特異性、敏感性!笔袐D幼保健所有關負責人說,目前,美國、加拿大、日本、歐洲等國家和地區(qū)都已廣泛推行串聯(lián)質譜技術,國內(nèi)也有浙江、上海、廣州、深圳、南京等省市應用這項技術,用于篩查新生兒遺傳代謝疾病。合肥推行這一先進篩查技術,意味著婦幼保健技術和水平逐步與長三角地區(qū)實現(xiàn)等高對接。

    根據(jù)相關規(guī)劃,全市助產(chǎn)機構串聯(lián)質譜篩查覆蓋率將達70%以上,城區(qū)助產(chǎn)機構及縣級以上醫(yī)院篩查覆蓋率實現(xiàn)100%。